Bệnh phêninkêtô niệu là gì

  -  

Phenylketo lớn niệu (PKU) là 1 trong những tình trạng DT thảng hoặc gặp mặt, tạo ra do một axit amin gọi là phenylalanine tụ tập trong cơ thể. Phenylalanine được kiếm tìm thấy trong tất cả những protein và một vài hóa học làm cho ngọt nhân tạo.

Bạn đang xem: Bệnh phêninkêtô niệu là gì

Phenylalanine hydroxylase là một trong nhiều loại enzyme mà lại khung người sử dụng nhằm đổi khác phenylalanine thành tyrosine. Là chất nhưng khung hình nên để tạo ra hóa học dẫn truyền thần kinh như epinephrine, norepinephrine với dopamine. Phenylketo niệu là nguyên nhân gây nên một khiếm kngày tiết trong gene (góp tạo ra phenylalanine hydroxylase). khi thiếu enzyme này, khung người tất yêu phá tan vỡ phenylalanine, cho nên vì vậy gây nên sự tụ tập phenylalanine vào khung người.

Triệu chứng

Những biểu thị bệnh phenylkelớn niệu là gì?

*

Người mắc bệnh phenylketo niệu sẽ sở hữu biểu hiện từ dịu đến nặng trĩu. Dạng náo loạn nghiêm trọng độc nhất vô nhị này được call là phenylketo niệu cổ xưa. Trẻ sơ sinh tất cả bệnh dịch phenylkelớn niệu cổ điển rất có thể bình thường vào vài mon quãng đời đầu. Nếu ko được khám chữa vào thời gian này, ttốt vẫn ban đầu cách tân và phát triển các triệu hội chứng như co lag, run rẩy, đủng đỉnh vững mạnh, tăng cồn, bệnh dịch domain authority eczema, tương đối thở/da/nước tiểu nặng mùi hôi.

Nếu phenylkelớn niệu ko được chẩn đoán khi sinh cùng chữa bệnh ko được ban đầu nhanh chóng, xôn xao rất có thể gây ra tổn thương thơm óc tất yêu phục sinh, khuyết tật trí tuệ vào vài tháng đầu đời; sống các tphải chăng to hơn có thể bị những vụ việc hành động, co lag.

Một dạng phenylkelớn niệu ít nghiêm trọng rộng được gọi là biến thể phenylkelớn niệu. Dạng căn bệnh này xảy ra Khi em bé xíu tất cả không ít phenylalanine trong khung hình. Ttốt sơ sinch bao gồm dạng rối loạn này chỉ gồm những triệu bệnh vơi, mà lại rất cần được theo một chế độ ăn uống đặc trưng nhằm ngnạp năng lượng ngừa tàn tật trí tuệ.

Khi tất cả một cơ chế nhà hàng siêu thị rõ ràng và những phương pháp chữa bệnh quan trọng, những triệu bệnh bắt đầu giảm sút. Những người bị phenylkelớn niệu nếu gồm chế độ nhà hàng ăn uống phù hợp hay không có bộc lộ gì.

Khi như thế nào chúng ta nên đi gặp gỡ bác bỏ sĩ?

Quý Khách cần đi kiểm tra sức khỏe chưng sĩ trong những ngôi trường hòa hợp như:


Tthấp sơ sinch. Nếu các xét nghiệm sàng lọc ttốt sơ sinch chu kỳ cho thấy thêm bé xíu rất có thể bị phenylkelớn niệu, chưng sĩ sẽ mong cô bạn được bắt đầu khám chữa bằng chính sách ẩm thực tức thì lập tức nhằm ngăn đề phòng những sự việc dài lâu. Phú nữ còn vào thời hạn sinch đẻ. Vấn đề này quan trọng đặc biệt quan trọng so với đầy đủ thiếu nữ gồm lịch sử từ trước mắc bệnh phenylketo niệu, bạn nên chạm chán bác bỏ sĩ cùng duy trì chế độ nạp năng lượng trước cùng trong lúc có thai nhằm bớt nguy hại độ đậm đặc phenylalanine vào huyết cao làm cho sợ tnhì nhi. Người cứng cáp. Những tín đồ bệnh tật phenylkekhổng lồ niệu đề nghị liên tục được chăm sóc trong suốt đời. Chế độ ẩm thực ăn uống hợp lí hoàn toàn có thể cải thiện tính năng tâm thần, hành vi với làm lờ đờ tổn thương mang lại hệ thống trung khu thần kinh do mật độ phenylalanine cao.

Nguim nhân

Nguyên nhân gây ra bệnh phenylketo niệu là gì?

Bệnh phenylketo lớn niệu là 1 chứng trạng DT gây nên vì chưng một kthi thoảng ktiết trong ren PAH, một gene góp tạo ra phenylalanine hydroxylase, enzyme Chịu trách nhiệm phá đổ vỡ phenylalanine. Phenylalanine rất có thể hội tụ tạo gian nguy khi chúng ta nạp năng lượng các một số loại thực phđộ ẩm có các chất protein cao, ví dụ như trứng và làm thịt.

Tphải chăng tất cả cha lẫn mẹ có đựng một phiên bạn dạng kthi thoảng khuyết của ren PAH và di truyền mang lại nhỏ của họ. Nếu chỉ có phụ vương hoặc người mẹ tất cả ren bị biến hóa, đứa trẻ đã không có bất kỳ triệu bệnh như thế nào.

Nguy cơ mắc phải

Những yếu tố như thế nào làm tăng nguy hại mắc dịch phenylkekhổng lồ niệu?

Phụ nữ mắc bệnh phenylketo lớn niệu cùng tất cả tnhì nếu như không theo đúng cơ chế ăn kiêng đặc biệt quan trọng trước và trong những lúc có tnhì, độ đậm đặc phenylalanine trong máu hoàn toàn có thể cao cùng tổn hại cho tnhì nhi đã cải tiến và phát triển hoặc khiến sảy tnhì.

Những đàn bà bệnh tật phenylketo niệu ít cực kỳ nghiêm trọng cũng có thể làm cho tnhì nhi gặp khủng hoảng còn nếu như không theo đúng chế độ nạp năng lượng kiêng.

Xem thêm: Frist Name Là Gì ? Hướng Dẫn Cách Điền Chính Xác Nhất Cách Điền Chuẩn Chính Xác

Tphải chăng xuất hiện từ người mẹ có mật độ phenylalanine cao thường xuyên không trở nên bệnh dịch phenylkelớn niệu, tuy thế có thể gồm có kết quả cực kỳ nghiêm trọng nếu mức độ phenylalanine cao trong ngày tiết của bà mẹ trong những lúc mang tnhì. Các đổi mới hội chứng khi sinh hoàn toàn có thể bao hàm vơi cân khi sinh, cách tân và phát triển chậm rì rì, biến dạng sống mặt, đầu nhỏ tuổi, các sự việc về tyên, hành động.

Vui lòng tìm hiểu thêm với bác sĩ nhằm hiểu thêm đọc tin.

Chẩn đoán thù với điều trị

Những biết tin được cung cấp chẳng thể thay thế sửa chữa cho lời khulặng của những chuyên viên y tế. Hãy luôn luôn tìm hiểu thêm ý kiến bác sĩ.

Những chuyên môn y tế dùng để làm chẩn đân oán bệnh dịch phenylkelớn niệu là gì?

*


Tthấp sơ sinc thường được gạn lọc bệnh phenylketo lớn niệu bằng phương pháp lấu mẫu tiết sinh hoạt gót chân nhằm khám nghiệm dịch và những rối loạn DT không giống.

Xét nghiệm gạn lọc được tiến hành lúc em bé được 1–2 ngày tuổi tại cơ sở y tế. Nếu bạn không chuyển em nhỏ xíu vào cơ sở y tế, bạn sẽ rất cần được lên kế hoạch xét nghiệm chắt lọc cùng với chưng sĩ.

Các xét nghiệm bổ sung hoàn toàn có thể được triển khai để xác thực hiệu quả ban đầu. Các xét nghiệm này tra cứu tìm sự hiện diện của bỗng đổi thay ren PAH gây ra phenylkekhổng lồ niệu. Những xét nghiệm này thường xuyên được triển khai trong khoảng 6 tuần sau khi sinch.

Nếu trẻ em hoặc người Khủng tất cả những triệu triệu chứng của bệnh phenylkelớn niệu, chẳng hạn như lờ lững cải tiến và phát triển, bác sĩ đang thưởng thức xét nghiệm ngày tiết để xác định chẩn đân oán. Xét nghiệm này tương quan đến sự việc mang mẫu mã huyết cùng so với sự có mặt của enzyme cần thiết để phá vỡ vạc phenylalanine.

Vui lòng tham khảo cùng với bác sĩ để biết thêm biết tin.

Những phương thức dùng để khám chữa bệnh phenylkekhổng lồ niệu là gì?

Cơ quan Quản lý Thực phđộ ẩm cùng Dược phđộ ẩm Hoa Kỳ (FDA) đang phê săn sóc sapropterin để điều trị căn bệnh phenylkelớn niệu. Sapropterin nên được áp dụng kết phù hợp với một cơ chế ăn đặc trưng sẽ giúp bớt mức độ phenylalanine. Tuy nhiên, thuốc không tồn tại công dụng cho tất cả phần đông người cùng có tác dụng độc nhất vô nhị ngơi nghỉ trẻ nhỏ bị bệnh nhẹ.

Chế độ sinc hoạt phù hợp

Những thói quen sinc hoạt như thế nào giúp cho bạn cai quản bệnh dịch phenylketo niệu?

cũng có thể có tác dụng giảm những triệu triệu chứng của rất nhiều fan dịch phenylketo lớn niệu với ngăn uống đề phòng những phát triển thành bệnh bằng cách tuân theo một chính sách nhà hàng ăn uống đặc biệt quan trọng cùng cần sử dụng thuốc.

Cách bao gồm để chữa bệnh bệnh phenylketo lớn niệu là tất cả một chế độ ăn uống đặc trưng, giới hạn những một số loại thực phđộ ẩm bao gồm cất phenylalanine. Trẻ sơ sinh bệnh tật này rất có thể được mang lại bú sữa bà bầu. Tthấp cũng cần phải tiêu trúc một bí quyết đặc biệt được Gọi là Lofenalac. Khi nhỏ xíu đủ lớn để ăn uống thức ăn uống đặc, bạn phải rời mang đến trẻ ăn uống thức ăn uống nhiều protein. Những thực phẩm cần tránh bao hàm trứng, phô mai, đậu, sữa, giết thịt gà/bò/heo và cá.

Xem thêm: Tuổi 1994 Mệnh Gì, Tuổi Gì, Hợp Màu Gì, Hợp Tuổi Nào, Hướng Nào?

Nếu các bạn tất cả bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo chủ kiến bác bỏ sĩ để được support cách thức cung ứng chữa bệnh tốt nhất.